致力于遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究，提供数十种遗传病的临床基因诊断和产前基因诊断服务。在异常血红蛋白、β地中海贫血、进行性肌营养不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、亨廷顿病、麦查多-约瑟夫病等遗传性疾病的基因分析和产前基因诊断研究中取得重大成果，创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序。从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作，克隆鉴定了中国第7个β地中海贫血基因（-29 A→G）；定位了藏族人常染色体显性遗传痉挛性截瘫基因；定位了中国人常染色体显性遗传多指基因；分离获得一个新的锌指蛋白基因ZNF333。

1995-中国遗传学会人类遗传专业委员会副主任

1997- 获人事部有突出贡献中青年专家称号

1998.9- 中华医学会医学遗传学会副主任委员

1998- WHO 遗传病社区控制合作中心主任

1999- 中国优生优育协会专家咨询委员会副主任

中国优生优育协会遗传专业委员会主任

2001-中国协和医科大学细胞分子遗传实验教学中心主任

2001- WHO医学伦理学咨询专家组成员

2002- 中华医学会医疗事故技术鉴定专家库成员

先后作为第一获奖人或主要参加者，获得国家科技进步二等奖1项、国家科技进步三等奖2项、卫生部科技进步一等奖1项、卫生部科技进步二等奖5项、北京市科技进步奖（科技教材）二等奖1项和海南省自然科学技术成果三等奖1项。